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這一發現對人類健康有重要的啟示,因為缺乏纖毛會導致嚴重的疾病,例如多囊、失明和神經學疾病。
“如果我們想要更好地理解和治療與纖毛發育有關的疾病,我們就需要鑒定纖毛生長的重要調控子,并在此基礎上理解這些調控子的作用機制,”賓州大學的生物學副教授劉愛民(音譯Aimin Liu)說。“我們的工作為人們提供了纖毛形成zui初階段的重要信息。”
幾乎所有哺乳動物細胞的表面都存在纖毛,這一結構負責發送、接收和處理機體中的信息。“你可以把纖毛看作是細胞的天線,”Liu說。“沒有纖毛,細胞就無法感知外部情況,也無法進行相互交流。”此外,纖毛還具有重要的過濾和清潔功能。舉例來說,氣管中的纖毛可以通過誘捕細菌,阻止它們進入肺部。
研究人員發現C2cd3蛋白對纖毛的形成很重要,因為缺乏這一蛋白的小鼠表現出與纖毛缺乏有關的嚴重發育問題。“我們發現在去除這一蛋白時,動物細胞無法長出纖毛,”Liu說。“現在我們解析了這其中的原因。”
纖毛生長源自中心粒(centriole),這一結構附著在細胞的內表面,是纖毛的錨定點。在細胞長出纖毛前,需要在中心粒的一短裝配一組附件。這些附件能夠將中心粒與細胞表面連接起來,允許纖毛長出。然而四十年來,這些附件的裝配機制一直是個謎。
Liu和同事發現,如果缺乏C2cd3蛋白,這些附件就不能裝配在中心粒的一端。結果使中心粒無法與細胞膜相連,也就無法招募其他蛋白來支持纖毛的進一步生長。“我們發現的蛋白,是纖毛生長zui初階段所必需的,”Liu解釋道。“沒有這些附件,纖毛生長就無法開始。”
研究人員希望他們的發現可以使人們進一步理解纖毛的發育過程,并zui終幫助人們治療各種與纖毛有關的健康問題。“許多疾病都與纖毛有關,這些疾病被統稱為Ciliopathy,”Liu說。纖毛缺陷不但會引起腎臟和肝臟的多囊性疾病,還可能導致失明或者失聰。這是因為在視網膜中,纖毛是處理光學信息的受體,而在耳內,神經元需要纖毛才能將聲音轉換為神經信號。
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